Enfermedades de la Unión Neuromuscular: Miastenia gravis

Las enfermedades de la unión neuromuscular, como su nombre indica, son las que aparecen por alteraciones a nivel de la sinapsis entre el músculo y el nervio periférico. 

La unión neuromuscular es una estructura celular especializada para el contacto entre el axón de una neurona motora y la membrana de una fibra muscular. Las neuronas motoras transmiten el impulso nervioso, desde su cuerpo celular (o soma) hasta su membrana presináptica, viajando a lo largo de todo el axón y llegando al extremo en el que se liberan vesículas repletas de un neurotransmisor llamado acetilcolina (Ach) que, una vez liberado fuera de la neurona, se une a los receptores de la membrana postsináptica de la fibra muscular. Esta membrana postsináptica es eléctricamente excitable por la unión del neurotransmisor a los receptores, lo que permite que el impulso nervioso de la neurona motora se transmita desde el extremo del axón hacia la fibra muscular. La acetilcolina es hidrolizada por una enzima llamada acetilcolinesterasa, lo que limita su tiempo de estímulo sobre el receptor.

Fisiopatología del ictus isquémico

Todos hemos conocido alguna persona que ha sufrido un infarto y nos hemos cuestionado cómo es que ocurre semejante enfermedad, sobre todo porque deseamos prevenirla. Es por ello que resulta importante conocer su fisiopatología, no solo por prevención sino para saber cómo actuar ante dicha enfermedad. 

El cerebro representa el 2% del peso corporal y aún así es capaz de consumir del 15 - 20% del gasto cardíaco, recibiendo un aporte sanguíneo de aproximadamente 1000 ml, que se distribuyen en alrededor de 700 por territorio carotídeo y 300 por territorio vertebrobasilar. Necesita un flujo sanguíneo cerebral (FSC) constante para garantizar una tensión arterial media que debe mantenerse entre 60 y 170 mmHg, un aporte adecuado de oxígeno (entre 3 y 5 ml/100gr de tejido cerebral /mint.) y de glucosa (entre 5.7 y 7.6 mg/100gr de tejido cerebral /mint.). El flujo sanguíneo cerebral, a su vez depende de la presión de perfusión cerebral (esta a su vez de la TA) y de la resistencia al flujo (esta a su vez de la viscosidad de la sangre y del diámetro del vaso). Como se puede notar, existen muchos factores involucrados para que el flujo sanguíneo llegue sin dificultades al sistema nervioso. Existen varios factores que lo regulan para que exista un funcionamiento adecuado, por ejemplo: la actividad neuronal, los reflejos barorreceptores y vasomotores del tronco encefálico y la propia autorregulación de la TA por mecanismo metabólicos, miógenos y nerviosos (inervación autónoma de los vasos).

Cerebelo

El cerebelo es una región del encéfalo cuya función principal es la de integrar las vías sensitivas y las motoras.​ Esta estructura suprasegmentaria infratentorial se encarga de la coordinación de los movimientos, regular el tono muscular y de mantener el equilibrio, integra toda la información recibida para precisar y controlar las órdenes que la corteza cerebral envía al aparato locomotor a través de las vías motoras además de regular el temblor fisiológico. El
cerebelo, más allá de las funciones de control del movimiento, está relacionado con funciones cognitivas y con el aprendizaje de secuencias motoras y no motoras. 

Fisiopatología de la hipertensión endocraneana

Disímiles son las injurias que pueden producir edema cerebral, desde tumores hasta hemorragias, hidrocefalia, etc. es por ello que resulta sumamente importante conocer cuales son los mecanismos fisiopatológicos y por que ocurre. Para ello es preciso señalar que el cráneo es una cavidad rígida que está compuesta internamente por el encéfalo, sangre y líquido cefalorraquídeo. Normalmente, por la ley de Monro - Kelly, para mantener la autorregulación del flujo sanguíneo cerebral y una PIC (Presión intracraneal) normal o constante, cuando aumenta uno de estos contenidos dentro del cráneo, otro disminuye.

Origen y circulación del líquido cefalorraquídeo.

El sistema nervioso presenta cavidades en cuyo interior circula un líquido incoloro que baña encéfalo y la médula espinal, por lo que se conoce como líquido cefalorraquídeo (LCR). Está compuesto principalmente por: agua, sodio, potasio, calcio, cloro, sales inorgánicas (fosfatos) y componentes orgánicos (producidos por las células gliales). Tiene varias funciones, en las que destacan la protección pues actúa como amortiguador en traumatismos, da estabilidad y sostén al encéfalo, sirve como reservorio y ayuda en la regulación del contenido del cráneo, en la nutrición, eliminación de metabolitos del SNC y es la vía de las secreciones pineales para llegar el Hipotálamo. 

Síndromes epilépticos electroclínicos y otros tipos de epilepsia

En las primeras etapas de la vida las epilepsias son frecuentes y tienen manifestaciones clínicas diversas, por lo general edad-dependientes. Existe una clasificación que aunque data del 2010 (clasificación de Berg) es muy representativa e importante pues nos muestra la aparición de los síndromes epilépticos electroclínicos y otras epilepsias según las diferentes edades pediátricas. El reconocimiento preciso de estos es necesario para determinar un tratamiento y pronóstico adecuados, ya que cerca de un 70% de las epilepsias en niños tiene una buena respuesta a tratamiento médico o remisión espontánea y buen pronóstico en el largo plazo. Un grupo menor, pero no menos importante, es refractario a fármacos antiepilépticos, destacando las encefalopatías epilépticas que implican un mal pronóstico neurológico y un grupo de pacientes refractarios que serán candidatos a otras alternativas de tratamiento, como cirugía de la epilepsia.

Fármacos antiepilépticos

Los antiepilépticos son los fármacos utilizados para el control y prevención de las crisis epilépticas. En las últimas décadas han surgido numerosos medicamentos destinados a este uso pero su empleo debe tener en cuenta diversos factores, fundamentalmente dependientes del tipo de epilepsia y las características de los diferentes fármacos y del paciente. Por lo que resulta inprescindible respetar los siguientes pilares/ principios:

1. Identificar el tipo de crisis para escoger el fármaco más adecuado; tener en cuenta edad, antecedentes patológicos personales y resultados de los complementarios del paciente.
2. Usar la monoterapia.
3. Dosificar en sangre los niveles del fármaco antiepiléptico
4. Aumentar a la dosis máxima dicho fármaco cuando no logra controlar una crisis, para poder confirmar y decir que éste no es eficaz y proseguir a añadir otro.

Epilepsia del Lóbulo Occipital

La epilepsia del lóbulo occipital se origina de un foco localizado en éste lóbulo, que puede desencadenarse espontáneamente o por estímulos visuales. Pueden aparecer a cualquier edad pero resultan más frecuentes al final de la infancia. Los síntomas pueden ser subjetivos, objetivos o ambos, siendo cardinales principalmente los visuales y oculomotores, pero también se pueden presentar trastornos disautonómicos. A continuación los explicamos:

Auras

Alucinaciones visuales

• • Positivas simples (flashes de luz de color).
• • Positivas complejas (escenas complejas).
• • Negativas (escotoma, hemianopsias, amaurosis).

Epilepsia del Lóbulo Parietal

La epilepsia del lóbulo parietal inicia a cualquier edad y afecta a ambos sexos por igual. Sus crisis suelen ser focales sin compromiso de la conciencia, manifestando síntomas subjetivos (auras) las cuales son, en orden de prevalencia, somatosensitivas, ilusiones somáticas/alteraciones del esquema corporal, vertiginosas, ilusiones o alucinasiones visuales y trastornos del lenguaje, entre otras, que obedecen al origen en áreas corticales de éste. Se caracterizan por: 

Las auras  somatosensitivas:

(Más frecuentes)

• • Parestesias contralaterales con territorio anatómico bien delimitado cuando se generan en área sensitiva primaria.
• • Parestesias ipsilaterales/contralaterales o bilaterales con territorio anatómico mal delimitado (parcheado) cuando se generan en área sensitiva secundaria (opérculo parietal).

Epilepsia del Lóbulo Frontal

Las epilepsias del lóbulo frontal son un tipo de epilepsia focal que, como su nombre lo indica, comienzan en esta área afectando inicialmente un solo lado del cuerpo o una función cerebral específica. El lóbulo frontal ocupa el 40% de la corteza, siendo el mayor de los lóbulos y las crisis que se generan de él son las segundas más frecuentes, superadas únicamente por las del lóbulo temporal. 

El lóbulo frontal es responsable del control del movimiento, el juicio o conducta, la personalidad, la toma de decisiones, e incluso el lenguaje, etc. Por lo tanto sus manifestaciones pueden variar significativamente según el área exacta donde se originen las crisis, que pueden ser: de la corteza motora primaria, corteza premotora, prefrontal, sensitiva/motora suplementaria, del giro cingulado y corticobasal. Se caracterizan por ser con o sin compromiso de la conciencia y en ocasiones evolucionan a tónico - clónica bilateral. Pueden ocurrir muchas veces al día y frecuentemente durante el sueño. Son muchas veces confundidas con crisis psicógenas y los status epilépticos son una complicación frecuente. A continuación describiremos la semiología de cada una según el área afectada: 

Epilepsia del Lóbulo Temporal

La epilepsia del lóbulo temporal es el tipo de epilepsia focal de más alta incidencia demostrada en estudios epidemiológicos. Cuando hablamos de semiología de las crisis del lóbulo temporal nos referimos a esta como área sintomatogénica y no como zona epileptogénica. De acuerdo con su área sintomatogénica y manifestaciones clínicas se puede dividir en dos grandes grupos: epilepsia del lóbulo temporal mesial (límbica) y lateral (neocortical), dependiendo de si la sintomatología deriva de zonas profundas o superficiales. Se pueden manifestar con o sin compromiso de la conciencia, pueden evolucionar a crisis tónico - clónicas generalizadas e incluso hacer status epiléptico. 

Semiología de las crisis epilépticas

Las crisis epilépticas son eventos neurológicos complejos cuya semiología debemos comprender para realizar un diagnóstico preciso y manejo efectivo. La semiología de las crisis es el estudio de los síntomas y signos que la acompañan y es fundamental para determinar el tipo de crisis, definir tipo de epilepsia y localización. Todo esto, la mayor parte de las veces, se recoge por la anamnesis a través del relato de un testigo ocular, el propio paciente o una grabación del episodio. A continuación abordaremos cada una de ellas. 

Crisis epilépticas de inicio generalizadas:

Ausencias ( crisis generalizadas no motoras):

Generalidades de Epilepsia

La epilepsia ha sido objeto de estudio y atención desde tiempos ancestrales. A lo largo de la historia, ha sido rodeada de mitos y mal entendidos, lo que ha contribuido a la estigmatización de quienes la padecen. Es un trastorno de la función cerebral que se caracteriza por una predisposición continuada a la aparición de crisis epilépticas que pueden tener diversas consecuencias a nivel neurobiológico, cognitivo, psicológico y social. Esta enfermedad cerebral se definide por cualquiera de las situaciones siguientes: 

1.  Aparición de al menos dos crisis no provocadas (o reflejas) con más de >24 h de separación una de otra. 

2.  Aparición de una crisis no provocada (o refleja) y probabilidad de que aparezcan más crisis durante los 10 años siguientes (similar al riesgo de recurrencia general tras la aparición de dos crisis no provocadas, al menos el 60 %). 

3. Diagnóstico de un síndrome epiléptico. 

Histomorfología del Sistema Nervioso

En los primeros temas hemos abordado el sistema nervioso desde su perpectiva macroscópica, y si bien podemos maravillarnos ante su complejidad y sofisticación, gran parte de su belleza radica en su estructura microscópica.  

En este apartado estaremos explorando las células que lo componen y sus principales características, que nos ayudaran a comprender mejor su funcionamiento. 

El tejido nervioso está conformado por neuronas, neuroglias y tejido vasculoconjuntivo. 

Generalidades del Sistema Nervioso

Desde el momento en que nacemos hasta el último instante de nuestra vida, este complejo sistema trabaja incansablemente para regular y coordinar todas las funciones del cuerpo y la mente. Resulta imprescindible conocer sus estructuras y como funcionan para poder comprenderlo. Por ello les invito a abordar en éste artíclo las principales generalidades que debemos tener en cuenta para su mejor estudio. 

El sistema nervioso se divide en dos partes principales: el sistema nervioso central (SNC) y el sistema nervioso periférico (SNP). El SNC incluye el encéfalo ( o cerebro) y la médula espinal, mientras que el SNP está compuesto por los nervios que se extienden desde el SNC hacia el resto del cuerpo.

Formación del Sistema Nervioso

Probablemente alguna vez te has preguntado cómo se forma el sistema nervioso, ese entramado de células y conexiones que nos hace únicos.

La formación del ser humano es un proceso fascinante que inicia con la fecundación, cuando se produce la unión de un espermatozoide con un óvulo. A medida que avanza la gestación, se suceden etapas clave en el desarrollo, como la etapa embrionaria, que tiene lugar desde la tercera hasta la octava semana, seguida de la etapa fetal, que se prolonga hasta el momento del nacimiento.  

Ahora bien, centrémonos en como se forma el Sistema Nervioso. 

Durante la tercera semana del desarrollo embrionario, cuando el embrión adopta una forma