Las enfermedades de la unión neuromuscular, como su nombre indica, son las que aparecen por alteraciones a nivel de la sinapsis entre el músculo y el nervio periférico.
La unión neuromuscular es una estructura celular especializada para el contacto entre el axón de una neurona motora y la membrana de una fibra muscular. Las neuronas motoras transmiten el impulso nervioso, desde su cuerpo celular (o soma) hasta su membrana presináptica, viajando a lo largo de todo el axón y llegando al extremo en el que se liberan vesículas repletas de un neurotransmisor llamado acetilcolina (Ach) que, una vez liberado fuera de la neurona, se une a los receptores de la membrana postsináptica de la fibra muscular. Esta membrana postsináptica es eléctricamente excitable por la unión del neurotransmisor a los receptores, lo que permite que el impulso nervioso de la neurona motora se transmita desde el extremo del axón hacia la fibra muscular. La acetilcolina es hidrolizada por una enzima llamada acetilcolinesterasa, lo que limita su tiempo de estímulo sobre el receptor.
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